Anophtalmie

Je souhaite vous raconter mon histoire de parent d'enfant anophtalmique. Parceque ça n'est pas facile tous les jours et que d'en parler me soulagera. Et qui sait, peut être que quelqu'un aura besoin de ces renseignements un jour, ou qu'il m'apportera son soutien.

Voilà 4 ans que Romain est né, anophtalmique. Nous l'avons découvert à sa naissance et ce fut un anéantissement. Nous ne savions même pas que cela existait comme beaucoup, à commencer par certains médecins. Il naît envoron un enfant à 2 par an en France avec cette malformation, c'est donc extrêmement rare, heureusement.
L'anophtalmie est l'absence de globe oculaire. Elle est bilatérale chez Romain mais elle peut être unilatérale. En principe, on détecte cette anomalie lors de la 1ère ou de la 2ème écho mais pour lui, les cristallins n'ont pas été recherchés. Il était mal positionné lors des échos et il est tellemnt évident que les enfants naissent avec des yeux que ça ne se recherche pas particulièrement si l'enfant se cache...

Nous avons appris l'an passé que c'était une malformation génétique que nous n'avons pas transmise. Juste dame Nature qui a eu un raté. Il s'agit du gène sox 2(situé sur le 3ème chromosome) qui est en délétion complète chez Romain (c'est à dire absent). Ce géne étant à l'origine de tellement de fonctions que nous ne savons pas encore aujourd'hui comment va évoluer Romain. A ce jour, il ne marche toujours pas seul, il a de gros problèmes d'équlibre. Il marchera, c'est sûr, mais ça sera très long. De ce fait il n'est pas propre, la propreté s'acquérant avec la marche. Il a un gros retard psychomoteur, ne parle pas (bien qu'il nous comprenne). Il répéte depuis quelques temps des mots à demi prononcés mais il sait compter jusqu'à 20, preuve qu'il enregistre. Il semble avoir du mal à restituer ce qu'il comprend et il s'enerve beaucoup. Il a de plus beaucoup de mal à mâcher et avaler sans tousser.

Pour aller au plus simple, le gène sox2 est à l'origine (en partie) de la formation du cerveau et la plupart du temps, ces enfants ne sont pas viables tellement les malformations cérébrales sont importantes. Pour Romain, ça n'est pas le cas, en tout cas rien de visible. Outre les problèmes pré-cités, il est sous hormone de croissance car son hypophyse a des petits ratés et il n'est pas improbable que d'autres problèmes hormonaux se dévoilent avec le temps.

Concernant son problème oculaire, il porte des prothèses pour permettre aux orbites de se développer normalement avec sa croissance et éviter ainsi une "retombée" du front. Nous avons un oculariste de génie qui lui fait des prothèses splendides. Même la généticienne de l'oeil que nous avons rencontrée l'an passé s'y est trompée. Elle croyait que c'était ses yeux! Ces prothèses nous permettent d'éviter le regard des gens dans la rue qui peut être parfois très lourd et nous permettent à nous de regarder notre fils, presque dans les yeux...

Voilà pour le moment. Il ya encore bien des choses à dire sur le parcours de Romain et je vais devoir écrire plusieurs articles ciblés pour ne pas me disperser. Merci de m'avoir lu. J'attends vos commentaires si vous en avez.